5 BỆNH NỘI TIẾT - CHUYỂN HOÁ DI TRUYỀN QUA CÁC THẾ HỆ

- Bệnh tăng Cholesterol di truyền

- Tăng thân nhiệt ác tính

- Thiếu men xúc tác Ornithine transcarbamylase

- Bệnh Wilson

- Bệnh Fabry

-----------------------

1. Bệnh tăng Cholesterol di truyền

Cứ khoảng 200 người trưởng thành thì có một người bị đột biến gen tăng cholesterol có tính gia đình

Tăng cholesterol máu có tính gia đình thường do đột biến gen thụ thể LDL cholesterol hoặc gen PCSK9 và gen Apolipoprotein B

Những người có dạng tăng cholesterol có tính gia đình đồng hợp tử có thể có mức cholesterol LDL cholesterol rất cao

Nếu không được điều trị, những người mắc bệnh tăng cholesterol có tính gia đình đồng hợp tử hiếm khi sống đến tuổi 20

2. Tăng thân nhiệt ác tính

Sự khiếm khuyết gen gây tăng thân nhiệt ác tính là do di truyền

Nếu bạn có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị tăng thân nhiệt ác tính, 50% bạn cũng có thể bị tình trạng này. Họ hàng xa như cô dì, chú bác và các cháu có tình trạng này, bạn có 25% nguy cơ

Trẻ em với tình trạng này rất dễ bị phản ứng trong khi phẫu thuật

3. Thiếu men xúc tác Ornithine transcarbamylase

Tăng ornithine và glutamine, giảm citrulline và arginine, tăng đáng kể orotate nước tiểu

Ở nam giới, nôn tái diễn, kích thích, li bì, hôn mê tăng ammoniac máu, phù não, co cứng, khiếm khuyết về trí tuệ, co giật, tử vong

Ở phụ nữ mang gen, các biểu hiện khác nhau, từ sự chậm tăng trưởng, tầm vóc nhỏ, ghét protein, và tăng ammoniac máu sau sinh

4. Bệnh Wilson

Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể

Cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng

5. Bệnh Fabry

Bệnh lý liên quan đến sự rối loạn tích trữ mỡ

Do sự thiếu hụt men alpha – Galactosidase cũng như thiếu hụt GlA trong cơ thể người bệnh

Gây nên những bất lợi cho cơ thể người bệnh như dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim...

#pkdkhyvong #phongkhamhyvong #benhnoitiet #noitiet

PHÒNG KHÁM ĐA KHOA HY VỌNG

Địa chỉ: 1031B(103 số mới) Thoại Ngọc Hầu - P. Hòa Thạnh - Q.Tân Phú - Tp HCM

Điện thoại: (028) 3973 4867 - (028) 3973 8680

Fax: (028) 3973 4867

Website: www.phongkhamhyvong.com

Mrs Quyên : 090809789